“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人間煙火的孩子”、小胖威利綜合征……這些聽上去有點(diǎn)浪漫的名字，背后卻是可怕的疾病，而這些疾病就是人們常說的罕見病。

　　　　罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病，因此又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。全世界范圍內(nèi)約有近8000種罕見病，下面為大家介紹幾種常見的罕見病。

血友病

　患者體內(nèi)缺少凝血因子，血液難以像常人一樣凝固，一個(gè)小傷口就可能流血不止，他們一生面臨出血、殘障、致命危險(xiǎn)；血友病是終身疾病，難以根治，主要治療方法是持續(xù)的用藥。但比較“幸運(yùn)”的是，血友病臨床路徑少，用藥非常明確。血友病分三種病型，對(duì)應(yīng)三種藥，甲型患者用人凝血因子Ⅷ，乙型患者用人凝血因子Ⅸ，合并抗體患者用人凝血因子Ⅶ。甲型患者占75%，乙型患者占25%，合并抗體患者占所有患者的百分之幾。藥品價(jià)格上凝血因子Ⅶ最貴，凝血因子Ⅸ次之，凝血因子Ⅷ較前兩者便宜。今天患者通過有效用藥治療，完全可以過上正常人的生活。

漸凍癥

　肌萎縮側(cè)索硬化癥，患者即使到晚期依然頭腦清楚，思緒不受任何影響，但要眼睜睜看著身體逐步喪失所有功能，無法說話、吞咽，直至無法呼吸......我們所熟知的著名物理學(xué)家霍金罹患的便是漸凍癥，其實(shí)世界上有5000到6000種類似漸凍癥的罕見疾病，它們和漸凍癥有著共同的特征，對(duì)人體危害極大，藥物難覓，價(jià)格昂貴，沒有有效的根治辦法。

白化病

　月亮孩子——白化病，月光一樣白色的頭發(fā)和皮膚，讓他們極易被陽光曬傷，月夜是他們的樂園。白化?。ˋlbinism）多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據(jù)此推測(cè)我國人群中約有白化病患者近9萬人，且目前無有效的治療方法。

成骨不全癥

　成骨不全癥患者就是我們常說的瓷娃娃，他們像娃娃一樣?jì)尚】蓯?，但是一個(gè)擁抱，蹬一次被子、甚至哈哈大笑都有可能使他們骨折。發(fā)病率在1/10000—1/5000左右，中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病。由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈辦法，但通過藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。

　　依據(jù)世界衛(wèi)生組織估算，全球受罕見病影響的人數(shù)約有4億，據(jù)此推算，中國約有9千萬人受其影響。由于罕見病總體發(fā)病率低，所以藥物需求量小，也就無法產(chǎn)量化，平均每年一億美元的新藥研發(fā)成本，導(dǎo)致其費(fèi)用很高且市場(chǎng)上很難尋覓，常被稱為“孤兒藥”。

　　每年2月的最后一天是“國際罕見病日”，希望隨著這個(gè)概念越來越深入人心，隨著國家醫(yī)療水平的提高，醫(yī)療改革的進(jìn)一步推進(jìn)，可以讓更多的罕見病患者看到正常生活的希望。