我國屬于出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷發(fā)生率高達5.6%，每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。預(yù)防出生缺陷的發(fā)生、促進兒童健康成長，不僅是醫(yī)生的職責(zé)，也是每個家庭、每個父母必須學(xué)習(xí)知曉的事情。

“出生缺陷”到底是什么？是一種病嗎？

　　出生缺陷不是單一的一種疾病，而是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷通常包括結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病及功能異常。

造成出生缺陷的原因有哪些？

　　造成出生缺陷的原因多種多樣。通常考慮由遺傳因素、環(huán)境因素或其他不明原因引起，也可能是遺傳因素、環(huán)境因素交互作用的結(jié)果。

　　遺傳因素：包括染色體畸變、基因突變等。

　　環(huán)境因素：包括化學(xué)污染、食物污染、射線、噪音、高低溫等。

　　其他不明原因包括孕期的母體因素：感染（各種病毒、細菌）、合并糖尿病、甲亢等疾病、藥物影響、營養(yǎng)元素缺乏等。

如何預(yù)防出生缺陷？

　　 減少出生缺陷，關(guān)鍵在于預(yù)防。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預(yù)防措施分為三級：

　　一級預(yù)防——孕前咨詢和檢查。由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時（4周以上）已錯過預(yù)防機會。因此，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優(yōu)生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預(yù)防尤為重要。

　　二級預(yù)防——產(chǎn)前檢查。整個孕期有5次以上產(chǎn)檢，通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。

　　三級預(yù)防——新生兒疾病篩查。給寶寶做篩查越早越好，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先心病及聽力等。

通過哪些手段能檢測出可能生育出有出生缺陷的寶寶？

　　一部分的出生缺陷比如結(jié)構(gòu)畸形，在孕期常規(guī)的產(chǎn)前超聲檢查時會被提示出來，如心臟畸形、腎積水、腦積水、膈疝、唇裂等，細微或隱蔽的結(jié)構(gòu)畸形如腭裂、多指（趾）等產(chǎn)前超聲很難檢查出。即使這樣，也要特別重視產(chǎn)前的超聲檢查。更細致的還有胎兒的MRI（核磁共振）檢查，能提示胎兒先天性結(jié)構(gòu)畸形的更多細節(jié)。三甲醫(yī)院的助產(chǎn)機構(gòu)一般都會有染色體及基因方面的檢查項目，一般在孕早期或中期即可檢測，并提供相關(guān)優(yōu)生優(yōu)育的咨詢，避免嚴重出生缺陷。

先天性結(jié)構(gòu)畸形和出生缺陷是一樣的嗎？有什么聯(lián)系？

　　先天性結(jié)構(gòu)畸形，顧名思義是以嬰兒出生前發(fā)生的身體形態(tài)結(jié)構(gòu)異常為主要特征的一組出生缺陷疾病，常見疾病有先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷等。出生缺陷通常包括結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病及功能異常。

哪些有出生缺陷的寶寶是可以救治的？哪些寶寶只能忍痛放棄？

　　存在結(jié)構(gòu)畸形方面的出生缺陷大部分可治，有的需要多次手術(shù)治療。但染色體異常及遺傳代謝性疾病常常存在多發(fā)畸形治療起來很困難。而且在我國，染色體及遺傳代謝的檢查不是常規(guī)檢查項目，多數(shù)都是寶寶出生后才發(fā)現(xiàn)。

救治的效果能達到什么樣？

　　大部分的結(jié)構(gòu)畸形治療效果良好，染色體病及遺傳代謝病治療起來比較困難，甚至沒有比較好的治療方法。

中國出生缺陷的大致情況如何？

　　我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年新增出生缺陷兒約90萬例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。我國的出生缺陷率為5.6%左右。

針對出生缺陷家庭的補助項目

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