地中海貧血，也叫海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，是由于基因缺陷造成的遺傳性溶血性貧血，患兒血中紅細(xì)胞變得僵硬，紅細(xì)胞壽命縮短，因此紅細(xì)胞容易破壞，同時(shí)紅細(xì)胞向全身輸送氧氣能力下降，造成患兒缺氧和溶血，并出現(xiàn)一系列相關(guān)臨床表現(xiàn)。此病癥狀輕重不一，輕者可無(wú)癥狀，不需治療，可存活到老年，而重者則生后3~12個(gè)月開始出現(xiàn)慢性進(jìn)行性貧血表現(xiàn)且日益嚴(yán)重，最后可發(fā)生心衰致死。重型如不治療，患兒多于5歲前死亡。

　　目前關(guān)于本病有幾個(gè)誤區(qū)，亟待糾正：

　　對(duì)于地貧，預(yù)防是最重要、最有效的方法。此病是遺傳性疾病，通過(guò)加強(qiáng)相關(guān)知識(shí)宣傳，重視婚前檢查、遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查，避免該病基因攜帶者之間聯(lián)姻，完全可以預(yù)防本病發(fā)生。

　　雖然目前地貧的治療比較困難，但它并非不治之癥。目前有效的方法，一是造血干細(xì)胞移植，這是治療重型地貧的有效方法，但費(fèi)用較高、供者較少、排斥反應(yīng)嚴(yán)重等困難不小；二是高量輸注紅細(xì)胞加鐵鰲合劑，這種方法在發(fā)達(dá)國(guó)家治療不少患兒，可正常工作并接近正常人壽命，但需終生治療，費(fèi)用也不小。

　　基因診斷是診斷地貧的最好實(shí)驗(yàn)室依據(jù)，也是產(chǎn)前診斷的最好手段，但根據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、血常規(guī)和細(xì)胞形態(tài)等一般項(xiàng)目檢查，也可以確診；另外，即使基因檢測(cè)陰性，也不等于就不是地貧，要結(jié)合臨床綜合判斷。